جنبه های مولکولی آنمی داسی شکل در ایران

آنمی داسی شکل نوعی بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است، که در نتیجه جابجایی گلوتامیک اسید با والین در کدون شماره 6 در زنجیره بتاگلوبین اتفاق می افتد که موجب تغییر شکل گلبول قرمز می شود. پنج جهش مختلف درهاپلوتیپ های βs دیده شده است که شامل benin، senegal، bantu، cameroon و arab_indian هستند. ارتباط نزدیکی بین شیوع hbs ومناطق اندمیک مالاریا دیده شده است. شیوع صفت داسی شکل وآنمی داسی (scd) در جنوب ایران به ترتیب حدود 43/1% و 1/0% تخمین زده شده است. شیوع scd در مرکز ایران 8% است. بیشترین شیوع بیماری در جنوب ایران (اهواز) گزارش شده است که مربوط به هاپلوتیپ عرب-هندی است. در همراهی صفت داسی با آلفا تالاسمی کاهش تجمع hbs در داخل گلبول قرمز موجب می شود آنمی همولیتیک بروز نکند. جنوب مرکزی ایران(کرمان) شیوع همراهی آلفا تالاسمی و hbs 5/57% است.